Prispevek na spletnih straneh revije MIT Technology Review kot eni od 10 prebojnih tehnologij za leto 2026, uvrščeno na področje biotehnologije in zdravja – dojenček KJ je bil prvi, ki je prejel prilagojeno zdravljenje z urejanjem genov. Prilagojena zdravila za druge bi lahko bila odobrena v naslednjih nekaj letih.
Vir opisuje prelomni medicinski dosežek na področju biotehnologije, kjer so s pomočjo genskega urejanja prvič uspešno zdravili dojenčka z redko dedno boleznijo. Poseben postopek, imenovan bazno urejanje, je strokovnjakom omogočil popravek specifičnih napak v DNK, ki so bile prilagojene izključno posameznemu pacientu. Ta inovativni pristop predstavlja premik k personalizirani medicini, saj omogoča razvoj unikatnih terapij za bolezni, ki so bile prej neozdravljive. Čeprav so stroški trenutno visoki, se v prihodnosti pričakuje večja dostopnost in širša uporaba tovrstnih posegov. Uspeh primera napoveduje novo dobo v zdravstvu, kjer bodo genska zdravila po meri postala del standardne klinične prakse.
V nadaljevanju podajamo kratek povzetek prispevka.
Kyle »KJ« Muldoon ml. je postal prva oseba, ki je prejela osebno prilagojeno zdravljenje z urejanjem genov za redko, življenjsko nevarno genetsko motnjo, ki je njegovemu telesu preprečevala odstranjevanje strupenega amoniaka.
Zdravljenje: Bazno urejanje (angl. Base Editing)
- Tehnologija: Natančna oblika CRISPR, ki popravlja genetske »napačne zapise« s spreminjanjem posameznih baz DNK.
- Personalizacija: Za razliko od prejšnjih genskih terapij za srpastocelično anemijo ali visok holesterol je bilo to zdravljenje zasnovano posebej za KJ-jevo edinstveno genetsko varianto in se verjetno ne bo nikoli uporabilo za drugega bolnika.
- Razvoj: Razvili so ga raziskovalci na Univerzi v Pensilvaniji in v otroški bolnišnici v Philadelphii; pred uporabo so ga testirali na človeških celicah, miših in opicah.
Izid za pacienta in stroški
- Trenutno stanje: Po prejemu treh odmerkov (prvi pri sedmih mesecih starosti) KJ po poročanju dosega razvojne mejnike in se dobro počuti.
- Finance: Začetno zdravljenje je stalo približno 1 milijon dolarjev (primerljivo s presaditvijo jeter), vendar se predvideva, da se bodo stroški v nekaj letih znižali na nekaj sto tisoč dolarjev.
Obeti za prihodnost in regulativa
- Klinična preskušanja: Raziskovalci nameravajo začeti preskušanje za druge otroke s podobnimi »napačno zapisanimi« geni.
- Pot FDA: FDA (Ameriška uprava za hrano in zdravila) se je strinjala s protokolom preskušanja, ki vključuje le pet bolnikov. Konec leta 2025 je agencija orisala morebitno novo regulativno pot posebej za odobritev tovrstnih personaliziranih terapij.
- Časovni okvir: Širša odobritev zdravil za osebno prilagojeno urejanje genov bi se lahko zgodila v naslednjih 3 do 5 letih.